Информация для пациентов

В России уже много лет проводится массовое обследование новорожденных для выявления у них нескольких наследственных заболеваний. Такое обследование проводится во многих странах и называется скринингом новорожденных или неонаталъным скринингом.

Что такое неонатальный скрининг? Неонатальный скрининг - это массовое обследование всех новорожденных, которое проводится с целью раннего выявления (до развития клинических симптомов) и лечения наследственных и врожденных заболеваний. Все расходы на неонатальный скрининг для граждан РФ, включая подтверждающую диагностику, оплачиваются за счет средств бюджета РФ.

Скрининг новорожденных проводится для выявления некоторых (38) наследственных болезней, которые не проявляются при рождении, но в последующем приводят к тяжелым нарушениям развития, умственной отсталости и даже смерти. Обнаружение этих заболеваний в доклинической стадии и раннее назначение лечения препятствуют развитию заболевания и дают возможность сделать жизнь таких детей полноценной.

Неонатальный скрининг проводиться на следующие заболевания:

1. Фенилкетанурия

2. Врожденный гипотериоз

3. Муковисцидос

4. Нарушение обмена галактозы

5. Адреногенетальный синдром

Расширенный неонатальный скрининг на следущие заболевания:

38 заболеваний (скопировать!!!):

1.Наследственные болезни обмена-33 заболевания

2.Спинальная мышечная атрофия 

3.Первичные имуннодифициты

«Процедура неонатального скрининга абсолютно безопасна для ребенка. Технически она сравнима с обычным забором крови из пальца». Биологическим материалом служит капиллярная кровь из пятки новорожденного. Выбор пятки обусловлен тем, что толщина мягких тканей позволяет сделать безопасный прокол и получить необходимое количество крови, в отличие от маленьких пальчиков. Кроме того, так удобнее пропитывать тест-бланки. Суммарный объем крови, необходимый для анализа, составляет всего около 0,5 мл. Забор крови проводится в строго установленные сроки: на 1-2 день жизни у доношенного ребенка и на 7 сутки у недоношенного. Используются два фильтровальных бумажных тест-бланка:

- Один бланк с 5 пятнами крови предназначен для лабораторного обследования на 5 основных заболеваний: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз и адреногенитальный синдром.

- Второй бланк с 3 пятнами крови используется для расширенного неонатального скрининга, который включает 31 заболевание. Их можно разделить на группы:

Наследственные болезни обмена веществ (например, нарушения обмена аминокислот, жирных кислот).

Спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты, выявление которых на ранней стадии дает ценную информацию о состоянии иммунной системы ребенка.

Важно: забор крови проводится натощак. Необходимо выдержать не менее 3-х часов после последнего кормления новорожденного.

Куда отправляются образцы и что дальше?

Исследования на 5 основных заболеваний проводятся в лаборатории Красноярского краевого медико-генетического центра. Подтверждающая диагностика на остальные заболевания осуществляется на базе НИИ медицинской генетики в Томске, а также в ФГБУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» и Центре детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачёва Минздрава РФ в Москве.

Положительный результат – не приговор!

Людмила Борщева, заведующая отделением медико-генетического консультирования Красноярского краевого медико-генетического центра, подчеркивает: «Следует знать, что первичный положительный результат скрининга далеко не всегда означает, что у ребенка есть заболевание». Если ребенок попадает в группу риска при первичном обследовании, у него повторно забирают биологический материал (кровь, моча) и направляют в «Медико-генетический научный центр им. Н.П. Бочкова» в Москву для подтверждения или исключения врожденного/наследственного заболевания. В случае подтверждения диагноза проводится медико-генетическое консультирование, устанавливается окончательный диагноз и назначается лечение. Сроки проведения подтверждающей диагностики могут составлять от 10 дней и более.

Почему ранняя диагностика так важна?

Наследственные заболевания опасны тем, что они проявляются не сразу после рождения. А лечение необходимо начинать как можно раньше, сразу после постановки диагноза, чтобы ребенок оставался в стабильном состоянии. На стадии, когда уже начались симптоматические проявления, существует риск необратимых изменений в здоровье. Если же лечение начинать сразу, то можно не только купировать, но и предотвратить прогрессирование болезни.

Все расходы на неонатальный скрининг для граждан РФ, включая подтверждающую диагностику, оплачивается за счет средств федерального и краевого бюджетов. Наследственное заболевание – история на всю жизнь. Но именно массовое исследование новорожденных позволяет выявить тяжелую патологию на ранней стадии, своевременно начать эффективное лечение и получить максимальный результат: предотвратить тяжелые последствия, спасти жизнь ребенка и его будущее.

Результаты тестирования поступают к врачу-генетику медико-генетического центра. Если результаты тестов «нормальные», это означает, что ребенок не имеет ни одного из тестируемых наследственных заболеваний. Если какие-то лабораторные показатели не соответствуют норме, то врач-генетик сообщит эту информацию в детскую поликлинику по месту жительства ребенка для того, чтобы провели повторный забор крови (ретестирование). В этом случае могут иметь место две ситуации: либо первый тест был так называемым «ложноположительным», и тогда при ретестировании показатели будут в норме, а ребенок, следовательно, здоров; либо в результате повторного исследования подтвердится диагноз наследственного заболевания. Обычно такое лабораторное тестирование занимает 2-3 недели. Пройти ретестирование совершенно необходимо, и чем раньше, тем лучше, чтобы не жить в страхе за будущее своего ребенка.

При обнаружении у ребенка одного из тестируемых заболеваний, которое еще не проявилось клинически, врач срочно назначает соответствующее лечение. Раннее и тщательно проводимое лечение позволит не допустить развертывания признаков болезни и даст возможность ребенку, а затем и взрослому человеку, быть здоровым.

Ранее скрининг проводился на 5 наследственных / врожденных заболеваний.

С 01.01.2023 года в РФ неонатальный скрининг расширен до 36 заболеваний.

С апреля 2026 года проводиться на 38 заболеваний.

Наследственные болезни обмена веществ (НБО) - группа генетических заболеваний, при которых происходят нарушения в биохимических процессах и поражаются различные системы и органы. При большинстве НБО для лечения применяют диетотерапию, которую необходимо начать как можно раньше, чтобы сохранить здоровье ребенка.

Врождённый гипотиреоз – наследственная патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом развитии и тяжёлой умственной неполноценности. На сегодняшний день, своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии.

Адреногенитальный синдром - группа нарушений, связанных с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников. Заболевание имеет различные формы, в особо тяжёлых случаях проявляется нарушением водно-солевого обмена и полиорганной недостаточностью. Лечение классических форм этого синдрома предполагает применение гормонозаместительной терапии.

Муковисцидоз - одно из наиболее распространённых наследственных заболеваний. Проявляется поражением легких, печени, желудочно-кишечного тракта и других систем организма. Необходимо начинать лечение как можно раньше, чтобы максимально улучшить качество и продолжительность жизни.

Спинальная мышечная атрофия - это тяжёлое наследственное нервно-мышечное заболевание. Болезнь может начаться с первых дней / месяцев жизни, проявляться постепенно нарастающей слабостью мышц и приводить к тяжёлым двигательным нарушениям. В настоящее время существует терапия, которая вместе со специализированной реабилитацией может в значительной степени уменьшить проявления этого заболевания.

Первичные иммунодефициты (ПИД) — это наследственные или приобретенные заболевания иммунной системы. Дети с ПИД подвержены высокому риску развития тяжёлых инфекций с первых дней жизни. Если заболевание выявлено вовремя, повышается успешность лечения, позволяющего восстановить нормальную функцию иммунной системы.

Уважаемые мамы и папы, проследите, чтобы у вашего ребенка взяли несколько капель крови из пятки для тестирования на перечисленные заболевания.
Сообщайте точный адрес, где будет находиться ребенок после выписки из родильного дома, для того, чтобы с вами было легко связаться.

Если у Вашего плода найдены ультразвуковые маркёры

Если при ультразвуковом исследовании найдены маркеры хромосомной патологии плода

• Уважаемые пациенты, для начала просим вас запомнить самое главное, если при ультразвуковом исследовании были найдены маркеры (признаки) хромосомной патологии плода, то это еще не означает, что у плода есть хромосомная патология, и надо обязательно прерывать беременность.
• Всем женщинам, у которых были найдены ультразвуковые маркеры хромосомной патологии плода, предлагается инвазивная пренатальная диагностика – на сегодняшний день, в зависимости от срока беременности, мы предлагаем три вида инвазивной диагностики, это аспирация ворсин хориона (проводится на сроке 11-14 недель), амниоцентез (16-18 недель), кордоцентез (19-20 недель)

• Что делать при выявлении ультразвуковых маркеров хромосомной патологии у плода?

  Вам следует обратиться к специалисту генетику, который еще раз оценит результаты ультразвукового исследования и биохимического скрининга, рассчитает риск индивидуально для вашего случая и даст необходимые рекомендации по дальнейшему ведению беременности.